La diagnosi genetica pre-impianto (PGT) è una procedura, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, che permette di identificare la presenza di malattie genetiche mendeliane o di alterazioni cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) o strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni), in embrioni generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo.
Viene così garantita una diagnosi genetica sia alle coppie infertili, sia a quelle che non hanno problemi di fertilità ma che hanno parenti con malattie genetiche o che sono comunque a rischio.
La PGT è indicata nei seguenti casi (uno o entrambi i partner affetti da):
Si esegue in seguito ad un ciclo di fecondazione in vitro, attraverso una biopsia embrionale, che non fornisce alcun danno all’embrione.
Sulle cellule prelevate dalla biopsia viene eseguita un’indagine genetica, grazie alla quale potranno essere identificati gli embrioni idonei al trasferimento.
Grazie a una convenzione nata tra la genetica di Siena e il Centro di PMA di Cortona da gennaio 2016 è diventato il primo centro pubblico che fa la diagnosi genetica pre-impianto interamente all’interno di strutture pubbliche e quindi senza ricorrere a convenzioni col privato.
La diagnosi genetica pre-impianto permette di diagnosticare le malattie genetiche negli embrioni prima che questi vengano impiantati.
Le prestazioni di genetica pre impianto saranno a carico del SSR.
Viene così garantita una diagnosi genetica sia alle coppie infertili, sia alle coppie fertili portatrici di patologia genetica. I recenti aggiornamenti legislativi della legge 40 riconoscono infatti il diritto alla coppia di poter impiantare embrioni sani.
La USL Sudest e la Regione Toscana, nell’ottica di avvicinare le tecniche di PMA ai cittadini e di ottimizzare i costi e l’efficienza delle prestazioni, lanciano sul territorio la Rete PMA.
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