Grave malattia ereditaria. Si manifesta nel nascituro solo se entrambi i genitori sono portatori (in Italia 1:25). È caratterizzata da un’alterazione delle secrezioni delle ghiandole esocrine (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva, lo sperma, i succhi gastrici) che divengono più dense e viscose del normale. I problemi piu gravi sono a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori ed infezioni.
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